胚胎植入前的遗传学诊断 (PGD)

单核苷酸多态性分析 (SNPs)

单核苷酸多态性分析是一项最新技术，它能够检测出全部24种染色体的情况，并能提供准确率大于99%的检测结果。SNPs还可以同时检测出胚胎细胞的强度差异和等位基因比例。SNPs可用于检测24种染色体的非整倍体筛查、载体易位或反转，以及单基因疾病。

荧光原位杂交 (FISH)

　　荧光原位杂交(FISH)用于评估染色体异常数值。采用特定DNA探针在固定的细胞核上进行FISH, 是一种用于自发性染色体非整倍体胚胎筛选的技术选择，目的是为了提高辅助生殖的效率。这种分析方法存在局限性，因为人类染色体有23对，但采用FISH只能对5种染色体进行准确评估，即 13, 18, 21, X 和 Y 染色体。然而这种方法对于X染色体连锁疾病而需要进行性别选择，以及某些高龄产妇是有帮助的。高龄产妇的小孩患有唐氏综合症的或反复流产的风险很高。胚胎植入前的遗传学诊断(PGD)是一个安全的程序，通常用于具有较大风险会产下不健康的孩子的女性。它可以用于防止各种遗传性疾病，或用来选择最合适的胚胎进行移植并正常怀孕。